AUGĻA DNS TESTS: NEINVAZĪVS PIRMSDZEMDĪBU SKRĪNINGA EKSĀMENS

Augļa DNS tests ir pirmsdzemdību skrīninga tests, kura mērķis ir novērtēt risku, ka auglim var būt dažas hromosomu anomālijas, kas norāda uz tādām slimībām kā 21. trisomija vai Dauna sindroms. Šī neinvazīvā pirmsdzemdību diagnoze tiek veikta, ņemot mātes asinis. Atklājiet kopā ar mums visu, kas jāzina par augļa DNS testēšanu! Pirmkārt, tomēr šeit ir video par to, kā pārvaldīt bezmiegu grūtniecības laikā:

Kas ir augļa DNS tests?

Augļa DNS tests ir skrīninga tests, kas nozīmē, ka tas novērtē risku, ka auglim var būt hromosomu anomālijas. Ja kombinētais tests piedāvā diagnozi ar aptuveni 90% precizitāti, augļa DNS tests var sasniegt pat 99% precizitāti, tādējādi samazinot risku kļūdīties hromosomu patoloģiju, piemēram, 21. trisomijas (Dauna sindroma) klātbūtnē ).

Augļa DNS tests nav invazīvs: tā veikšanai patiesībā pietiek ar vienkāršu mātes asins paraugu. Faktiski mātes asinīs tiek konstatēti augļa DNS fragmenti: placenta atbrīvo nelielu daudzumu brīvas augļa DNS, kas cirkulē mātes asinīs, ko "īpašs tehniskais instruments varēs atdalīt no mātes DNS. Tests analizē DNS auglis nevar novērtēt risku, ka auglim var būt 21. trisomija (Dauna sindroms), 14. trisomija, 18. trisomija, 22. hromosomas mikrodelecijas sindroms vai citas anomālijas, piemēram, izmaiņas dzimuma hromosomu skaitā.

Skrīninga testa rezultāts varēs novērtēt, vai šo hromosomu izmaiņu klātbūtnes risks ir augsts vai zems, acīmredzot atceroties, ka tas vienmēr ir varbūtības aprēķins (lai cik precīzs tas būtu), nevis "absolūta noteiktība".

Skatīt arī

Kariotips: pārbaude, lai noteiktu hromosomu anomāliju klātbūtni

Glikēmijas līkne grūtniecības laikā: tests, kas novērtē gestācijas diabēta risku

Mātes un augļa plūsmas mērīšana: viss, kas jāzina par Dopleru smagos gadījumos

Ko var novērtēt testā?

Augļa DNS tests ļauj novērtēt dažādu hromosomu izmaiņu risku auglim, sākot no trisomijām. Tas ir īpaši noderīgi 21. trisomijas vai Dauna sindroma pirmsdzemdību diagnostikai. Ja tests piedāvā zema riska rezultātu, tas nozīmē, ka iespēja, ka bērnam varētu būt Dauna sindroms, ir aptuveni 1 no 10 000. Ja risks ir augsts, trisomijas varbūtība ir arī augsta, tāpēc - ja vēlaties - tā būs ir labi turpināt invazīvu pārbaudi, piemēram, amniocentēzi vai CVS, lai to apstiprinātu.

Augļa DNS tests arī ļauj novērtēt dzimuma hromosomas, kas ļauj zināt augļa dzimumu jau desmitajā grūtniecības nedēļā, protams, ja ir vēlēšanās. Dzimumhromosomu izpētes mērķis drīzāk ir novērtēt iespējamās to skaita izmaiņas. Šāda veida anomālijas - tas ir jānorāda - neizraisa nekādu invaliditāti vai malformāciju, bet var izraisīt dažas klīniskas izpausmes, kas saistītas ar mācīšanās attīstību, pubertātes attīstību un / vai auglību.

DNS tests arī ļauj mums novērtēt risku, ka pastāv "sindroms, kas nav Dauna sindroms, tas ir, 22. hromosomas mikrodelecijas sindroms, kas ir daudz retāk (skar apmēram vienu bērnu no diviem tūkstošiem). Šis sindroms var izraisīt sirds malformācijas vai kognitīvi-uzvedības traucējumi, dažos gadījumos tas ir pat bez simptomiem.

Cik tas ir uzticams?

Augļa DNS testam ir ļoti augsta ticamība, īpaši attiecībā uz Dauna sindromu: ja testā tiek diagnosticēta šīs anomālijas klātbūtne, tā ticamība būs lielāka par 99%. Kļūdaini pozitīvi rezultāti patiešām ir ļoti reti.Neskatoties uz to, tomēr, ja rezultāts ir pozitīvs, parasti ieteicams turpināt eksāmenu, piemēram, amniocentēzi vai CVS.

Kombinētais tests nevar lepoties ar tik augstu uzticamību, tāpēc augļa DNS tests parasti tiek ieteikts tiem, kuri ir atraduši neskaidrus rezultātus ar izsmalcinātu un mazāko caurspīdīgumu. Visbeidzot, saskaņā ar Veselības ministrijas datiem, augļa DNS testa ticamība 18. trisomijai ir 96%, bet 13. trisomijai - 91%.

+ Rādīt avotus - slēpt avotus