Tērnera sindroms: kas tas ir un kādi ir simptomi
Tērnera sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām hromosomu skaita izmaiņu formām. Parasti sievietēm ir viens dzimumhromosomu pāris (XX) un 22 pāri dzimumhromosomu (autosomas), kopā 46 hromosomas. Sievietēm ar Tērnera sindromu 50-60 procentos gadījumu ir tikai viena X hromosoma vai starpposma situācija, kad otrā X hromosoma trūkst tikai dažās šūnās vai ir daļēji saīsināta. Tiek lēsts, ka tas skar vienu cilvēku no diviem tūkstošiem. Aptuveni 98 procenti no visiem augļiem ar Tērnera sindromu piedzīvo abortu. Tērnera sindromu var diagnosticēt ar amniocentēzi grūtniecības laikā.
Tērnera sindroms grūtniecības laikā: kā uzzināt
Amniocentēze un CVS ir visizplatītākie pirmsdzemdību eksāmeni, lai atklātu agrīnas iespējamās slimības vai augļa anomālijas, piemēram, Tērnera sindromu.Šajā video mēs paskaidrojam, kad ir pienācis laiks veikt katru no abiem testiem, un tāpēc.
Skatīt arī
Simptomi, lai to atpazītu, un riska faktori
Starp Tērnera sindroma slimnieku īpašībām ir vairāki elementi, kurus var uzskatīt par "simptomiem", piemēram, īss augums, pietūkušas rokas un kājas, liela krūtis, zema matu līnija, zemas ausis, amenoreja, neauglība, iedzimta sirds slimība, hipotireoze , diabēts, šķielēšana, dzirdes problēmas, paaugstināts vairogdziedzera slimību risks, mācīšanās traucējumi. Mozaīkas formās simptomi var būt niansētāki.
Tērnera sindroma riska faktori nav labi zināmi. Sindroms nav iedzimts, jo skartās sievietes parasti ir neauglīgas. Viena no X hromosomām tiek zaudēta nejauši, kad attīstās gametas. Vairumā gadījumu atlikušā X hromosoma parasti ir mātes izcelsme, tāpēc Tērnera sindroms ir rezultāts normālam oocītam ar spermu bez dzimuma hromosomas.
Tērnera sindroms sievietēm
Lielākajai daļai meiteņu ar Tērnera sindromu ir nepieciešami īpaši medikamenti un regulāras pārbaudes, lai uzlabotu dzīves kvalitāti un iegūtu zināmu neatkarību. Ar augšanas hormonu veidotu zāļu lietošana var veicināt attīstību pusaudža gados, un hormonu aizstājterapija noteikti var uzlabot pacienta fizisko klātbūtni. Hormonu aizstājterapija ar estrogēnu un progesteronu jāievēro visu mūžu, līdz tiek sasniegts indikatīvais menopauzes vecums.
